De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, una enfermedad es considerada rara cuando ésta se presenta en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.
¿Qué es una Enfermedad Rara (ER)?
Los países utilizan diferentes umbrales demográficos para definir una enfermedad como rara. En Estados Unidos una enfermedad se considera rara cuando la padecen menos de 200,000 personas. La Comisión Europea de Salud establece que una enfermedad se califica como rara cuando afecta a 1 de 50,000 personas.
En México, y de acuerdo con la Ley General de Salud (artículo 224 bis), se considera que una enfermedad es rara a aquella que tiene una prevalencia de no más de 5 personas por cada 10,000 habitantes. Se calcula que poco más de 8 millones de personas viven con una enfermedad rara en México.
El proyecto Genes Globales informa que alrededor de 400 millones de personas en todo el mundo están afectadas por alguna enfermedad rara (aproximadamente 5%) y que su impacto mundial es mayor que los del cáncer y el sida juntos.
Alrededor del 80% son de origen genético, los retos más relevantes en la atención de las enfermedades raras están en la detección y diagnóstico oportunos, así como, en el acceso a tratamientos especializados.
Existen entre 5,000 y 7,000 enfermedades raras y esfuerzos de registros en todo el mundo, el más reconocido es Orphanet creado en Francia y constituye una de las bases de datos más grande a nivel global. Consúltala aquí
A continuación se enlistan 57 enfermedades raras que cuentan con al menos un tratamiento aprobado en México (COFEPRIS), un ejercicio de las empresas que integran a la AMIIF.
Lisosomal
- Alfa-manosidosis leve a moderada – manifestaciones no neurológicas
- Ceroidolipofuscinosis neuronal (CLN2)
- Deficiencia de la Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D)
- Enfermedad de Fabry
- Gaucher tipo 1
- Mucopolisacaridosis IV-A (Síndrome de Morquio)
- Mucopolisacaridosis tipo II (Síndrome de Hunter)
- Mucopolisacaridosis VI (Maroteaux-Lamy)
- Mucopolisacaridosis VII (Síndrome de Sly)
- Niemann-Pick tipo C.
Otras genéticas
- Acromegalia
- Anemia Aplásica
- Angioedema hereditario
- Atrofia muscular espinal (AME) tipo 1
- Deficiencia congénita del factor XIII
- Deficiencia de hormona de crecimiento
- Distrofia retiniana hereditaria causada por mutaciones bialélicas confirmadas en RPE65
- Enfermedad de Von Willebrand
- Enfermedad pulmonar intersticial asociada a esclerosis sistémica.
- Fenilcetonuria
- Fibrosis pulmonar idiopática (adultos)
- Hemofilia A
- Hemofilia B
- Hemoglobinuria paroxística nocturna
- Hipercolesterolemia familiar homocigota
- Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina
- Hipofosfatasia (HT) de inicio pediátrico
- Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH)
- Hipofosfatemia relacionada con FGF23 en la osteomalacia inducida por tumores (niños y adultos)
- Mastocitosis
- Miocardiopatía amiloide relacionada con transtiretina (TTR)
- Neurofibromatosis Tipo 1
- Policitemia vera resistentes o intolerantes a hidroxeurea
- Polineuropatía amiloide transtiretina (adultos)
- Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
- Psoriasis pustulosa generalizada
- Púrpura trombocitopénica idiopática
- Síndrome hemolítico urémico atípico
- Síndrome de quilomicronemia familiar (SQF)
- Trastornos de Beta oxidación de ácidos grasos de cadena larga (LC-FAOD)
Oncológica
- Cáncer avanzado de pulmón de células no pequeñas metastásico ALK+
- Cáncer avanzado de pulmón de células no pequeñas metastásico con mutación del gen KRAS G12C
- Cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP) con ROS1 positivo.
- Cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP) metastásico con deleción del exón 19 del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) o exón 21 L858R.
- Enfermedad injerto contra huesped
- Glioblastomas de alto grado
- Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA), refractaria, en recaída o con enfermedad mínima residual
- Leucemia Mieloblastica Aguda
- Leucemia mieloide crónica positiva para cromosoma Filadelfia
- Linfoma anaplásico de células grandes
- Linfoma cutáneo de células T
- Linfoma de Hodking
- Linfoma periférico de celulas T
- Melanoma metastásico o no extirpable
- Mielofibrosis crónica idiopática
- Mieloma múltiple refractario
- Sindrome mielodisplasico con sideroblastos en anillo
Actualización Febrero 28 , 2024.
Esta lista es informativa, no representa al total de las enfermedades existentes en México y se limita a aquellas para las que la AMIIF ha identificado que sus empresas cuentan con al menos un tratamiento aprobado en México.